Что такое пренатальный скрининг?
- Пренатальный=дородовой
— период развития плода с первого дня беременности, до момента родов.
- Скрининг=сортировка=просеивание
– массовое обследование пациентов для выявления заболевания до появления его симптомов с помощью тестов (исследований, процедур), дающих быстрый ответ.
На каком сроке делают первый пренатальный скрининг?
Оптимально — с 11-й по 13-ю неделю беременности.
Считать срок беременности следует с первого дня последней менструации.
Первый пренатальный скрининг — это безопасный комплекс исследований для всех беременных, цель которого – раннее выявление женщин группы риска, у которых вероятность возникновения хромосомных или генетических патологии плода больше чем у других.
Первый скрининг = пренатальный скрининг 1 триместра.
Второй скрининг = пренатальный скрининг 2 триместра
Пренатальный скрининг – просеивающая программа, регламентированная Министерством Здравоохранения РФ (приказ №457, от 2000 г.) – это в первую очередь сбор информации. Само просеивание не даёт окончательного результата, а лишь предположительно выявляет беременных (группу риска), которые должны находиться под особым наблюдением, проходить повторное или дополнительное обследование для подтверждения/исключения возможной патологии у будущего ребёнка.
Врачи подчеркивают важность пренатального скрининга в первом триместре беременности как ключевого этапа для оценки здоровья плода и выявления возможных аномалий. Этот скрининг включает в себя анализ крови и ультразвуковое исследование, которые помогают определить риск хромосомных заболеваний, таких как синдром Дауна. Специалисты отмечают, что раннее выявление потенциальных проблем позволяет родителям получить необходимую информацию для принятия обоснованных решений и, при необходимости, обратиться за дополнительной медицинской помощью. Кроме того, врачи акцентируют внимание на том, что скрининг не является диагностическим тестом, а лишь инструментом для оценки рисков, что важно учитывать при интерпретации результатов. В целом, пренатальный скрининг рассматривается как важный шаг к обеспечению здоровья как матери, так и ребенка.
Первый скрининг при беременности – нормы/сроки/маркеры
По международным стандартам лучшим для первого триместра беременности признан комбинированный пренатальный скрининг.
- УЗИ + биохимический «двойной» тест =
= комбинированный пренатальный скрининг 1
триместра
МоМ – что это такое
Нормальные показатели биохимических маркеров свободного β-ХГЧ и РАРР-А сильно варьируют в зависимости от сроков беременности, состояния здоровья матери, её образа жизни, возможного приёма лекарственных препаратов, от самих методов исследования и т.п.
Для корректной оценки данных используют МоМ — кратность результата маркера к медиане (усреднённому значению данного маркера для данного срока беременности).
Расчёт риска каждой патологии производится по своему профилю МоМ, в котором учитываются сочетания всех показателей. Невозможно сделать выводы о наличии/отсутствии болезни по значению одного отдельно взятого маркера.
Комбинированный пренатальный скрининг
1 триместра позволяет определять до 93-95% случаев хромосомных аномалий плода и является обязательным для всех беременных.
Пренатальный скрининг в первом триместре вызывает множество обсуждений среди будущих родителей. Многие отмечают его важность для раннего выявления возможных генетических аномалий у плода, таких как синдром Дауна. Некоторые родители чувствуют облегчение, получив положительные результаты, так как это позволяет им спокойно продолжать беременность. Однако есть и те, кто испытывает тревогу из-за возможных ложноположительных результатов, что может привести к ненужным переживаниям и дополнительным обследованиям. Важно, чтобы будущие мамы и папы получали полную информацию от врачей и понимали, что скрининг — это всего лишь один из этапов, который помогает оценить риски. В конечном итоге, многие считают, что пренатальный скрининг — это возможность подготовиться к родам и обеспечить наилучшие условия для здоровья малыша.
Риск каких патологий выявляет.
Биохимический «двойной» тест первого триместра достоверно определяет лишь синдром Дауна и синдром Эдвардса, для остальных хромосомных патологий он недостаточно специфичен.
Однако комбинация биохимических и УЗ-маркеров позволяет значительно расширить диапазон аномалий, которые можно заподозрить уже при первом пренатальном скрининге.
Где и как делать первый пренатальный скрининг.
Рекомендуется проводить исследования на оптимальном для скрининга сроке беременности в специализированной клинике, перинатальном центре или медико-генетической консультации, которая имеет Лицензию департамента Здравоохранения и Сертификат на проведение данного скрининга.
1. Квалифицированный специалист делает УЗИ плода на аппарате экспертного класса, исключает (подтверждает) внематочную или многоплодную беременность, определяет точный срок беременности, УЗ маркеры хромосомных патологий и другие показатели.
2. С результатами УЗИ пациентка (натощак!) отправляется на сдачу крови, где сначала заполняет анкету первого скрининга.
Читайте также:
Важно точно заполнить все пункты анкеты, в том числе указать свой рост и вес на день сдачи крови. Все эти данные будут учитываться компьютерной программой при расчёте рисков.
В заполнении анкеты женщине помогает медицинский консультант.
Затем пациентке производится забор крови из вены для определения биохимических маркеров хромосомных патологий.
3. Далее все анкетные данные матери, результаты УЗИ и биохимических исследований вводятся в компьютер.
4. Скрининговая компьютерная программа обрабатывает предоставленные данные, высчитывает уровень риска патологий плода и выводит вычисления на специальный бланк.
5. Результаты первого скрининга – специальный бланк – должен выдаваться в максимально сжатые сроки. С этим бланком женщина отправляется к врачу-генетику.
Интерпретация результатов скрининга.
- Скрининг-тест «отрицательный» — низкий риск.
Вероятность развития патологии у плода ничтожна. Рекомендовано наблюдение беременности в обычном режиме.
- Скрининг-тест «положительный» — высокий риск.
«Порог отсечки», после которого риск наличия патологии у плода оценивается, как высокий:
Пороговое значение
для оценки риска, как «высокий» = 1 : 250.
Высокий риск не означает, что ребёнок обязательно болен. Это – показание к обязательной консультации женщины у врача-генетика, который проведёт более объективный анализа данных, выявит ложноположительные/ложноотрицательные результаты скрининга.
Для уточнения данных врач может назначить беременной повторные анализы или отложит принятие решения до проведения пренатального скрининга 2 триместра.
Если врач действительно подтвердит высокую вероятность наличия патологии у плода, он предложит:
Инвазивные методы диагностики первого триместра беременности, которые подтвердят/исключат патологию плода практически на 100%.
- Ранний амниоцентез на 12-14 неделях беременности – достаточно безопасный метод в плане возможных осложнений дальнейшего протекания беременности.
- Биопсия ворсинок хориона – на сегодняшний день считается методом выбора инвазивной пренатальной диагностики.
Применение метода выделения ДНК плода непосредственно из крови матери ограничено из-за его высокой стоимости и недостатка технических возможностей большинства территориальных клиник.
Инвазивная диагностика врождённых и наследственных заболеваний несёт некоторые риски для благополучного течения беременности, поэтому она не входит в обязательную для всех программу пренатального скрининга 1 триместра. Эти процедуры назначаются индивидуально, в случае очевидных признаков патологии, для кариотипирования (исследования хромосомного набора) плода.
Не пытайтесь делать выводы по данным первого пренатального скрининга самостоятельно. Зачастую компьютерная программа завышает риски, например, из-за возраста матери. Однако нельзя недооценивать важность ранней диагностики тяжёлых патологий у будущего ребёнка. Обращайтесь за консультацией к квалифицированным специалистам.
ЗДОРОВЬЯ ВАМ И ВАШЕМУ МАЛЫШУ!
Вопрос-ответ
Что нельзя делать при первом скрининге?
Вечером перед исследованием ужин должен быть легким и не менее чем за 12 часов до проведения процедуры. Не рекомендуется употреблять острые, копченые, жареные продукты, сладости, алкоголь, кофе, орехи. Лучше воздержаться от интимной жизни перед обследованием.
В какие сроки беременных женщин проводится пренатальный скрининг в первом триместре?
Пренатальный скрининг — комплексное исследование, которое позволяет выявить риски развития осложнений беременности и хромосомных аномалий у плода. Первый скрининг проводится на 11–13-й неделе беременности и включает: определение уровня β-ХГЧ (свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека).
Как готовиться к УЗИ скринингу 1 триместра?
Специальной подготовки перед скрининговым УЗ-исследованием первого триместра не требуется. Важно опорожнить мочевой пузырь перед входом в кабинет УЗИ.
Советы
СОВЕТ №1
Перед посещением врача подготовьте все необходимые документы, включая результаты предыдущих анализов и медицинскую историю. Это поможет врачу лучше понять ваше состояние и назначить наиболее подходящие исследования.
СОВЕТ №2
Не забывайте задавать вопросы во время консультации. Если что-то непонятно или вызывает беспокойство, не стесняйтесь уточнять информацию о пренатальном скрининге и его значении для вашего здоровья и здоровья малыша.
СОВЕТ №3
Обратите внимание на сроки проведения скрининга. Пренатальный скрининг 1 триместра обычно проводится между 11 и 14 неделями беременности, поэтому важно заранее записаться на прием, чтобы не пропустить этот важный этап.
СОВЕТ №4
После получения результатов скрининга обсудите их с врачом. Важно понимать, что не все отклонения означают наличие проблемы, и врач сможет объяснить, что делать дальше в зависимости от полученных данных.
