Появившегося на свет малыша в роддоме внимательно осматривают врачи. Его обследуют с ног до головы. Педиатры проверяют строение носа, ушей и конечностей, оценивают состояние кожи, изучают позвоночник. После проверки физического состояния следующим этапом является обследование нервной системы и мышечного тонуса. При необходимости делается УЗИ.
Через несколько дней в медицинском учреждении проводят скрининг новорожденного. У малыша берут кровь на генетику, однако мало кто из родителей догадывается, зачем проводят такое исследование.
Что такое скрининг-тест детей и что он включает?
Мамы малышей часто переживают по поводу странной, на их взгляд, процедуры – зачем брать кровь из пятки? Скрининг новорожденных проводится с целью выявления врожденных заболеваний, которые не всегда проявляются сразу после рождения, но поддаются лечению на самых ранних стадиях. Несколько капель биоматериала помогают специалистам выявить предрасположенность младенца к:
- гипотиреозу;
- фенилкетонурии;
- муковисцидозу;
- галактоземии и другим заболеваниям.
В неонатальный скрининг новорожденных включены сразу два исследования. Первое позволяет определить количество ТТГ (специфического тиреотропного гормона) в крови. Если это значение выше нормы, вероятно, ребенок унаследовал гипотиреоз.
Второе исследование направлено на поиски фенилаланина. Присутствие его в большом количестве – это один из признаков фенилкетонурии.
https://youtube.com/watch?v=Et6v9LlYXQM%3Fwmode%3Dtransparent%26autohide%3D1%26controls%3D1%26disablekb%3D0%26showinfo%3D1%26fs%3D1%26iv_load_policy%3D3%26modestbranding%3D1%26rel%3D0%26autoplay%3D0
Врачи единодушно подчеркивают важность проведения неонатального скрининга новорожденных, который позволяет выявить наследственные заболевания на ранних стадиях. Анализ крови из пяточки, проводимый в роддоме, является простым и эффективным методом, который может спасти жизнь ребенку. Специалисты отмечают, что ранняя диагностика таких заболеваний, как фенилкетонурия или гипотиреоз, дает возможность начать лечение до появления первых симптомов, что значительно улучшает прогноз и качество жизни малыша.
Кроме того, врачи акцентируют внимание на необходимости информирования родителей о значении скрининга и его роли в профилактике серьезных заболеваний. Своевременное выявление наследственных нарушений не только снижает риск развития осложнений, но и позволяет родителям заранее подготовиться к возможным медицинским вмешательствам. Таким образом, неонатальный скрининг становится важным шагом на пути к здоровью нового поколения.
“Пяточный тест” – что это такое?
Взять кровь из вены у крохотного существа, недавно появившегося на свет, не всегда получается с первого раза. Медсестры могут долго колоть кроху иголкой в поисках подходящего сосуда. Брать биологический материал из пальчика тоже не всегда целесообразно – нужное количество собрать не удастся. А вот кровь из пятки всегда получается взять в достаточном объеме.
Вся суть анализа на генетику кроется в получении биологического материала и дальнейшего нанесения его на специальные бланки. Затем врач делает отметку в детской карте, а биоматериал отправляется для анализа в лабораторию.
Когда женщина по каким-либо причинам рожает вне стен родильного отделения, тогда ребенок не получает должной медицинской помощи и никакие обследования ему не проводятся. Такие мамы подвергают риску своего малыша. Нужно обязательно показать ребенка специалистам, сдать все анализы и сделать УЗИ.
Процедура проведения неонатального скрининга
Неонатальный скрининг проводят всем новорожденным детям. Экспресс-анализ способен указать на патологии со стороны иммунной системы и обмена веществ. Ценность данного обследования состоит в том, что имеющиеся аномалии обнаруживаются еще до того, как проявляются первые симптомы тяжелых заболеваний.
Врожденные болезни приводят к задержке развития детей. Правильное, вовремя начатое лечение позволяет избежать всех неприятных последствий.
Если результаты экспресс-анализа положительные, то лечащий врач никогда не будет ставить диагноз на основании единожды проведенного пяточного скрининга. Чтобы диагностировать болезнь, необходимо использовать другие, более информативные методы.
Крайне редко родителей не уведомляют о наличии заболевания, а у ребенка вскоре проявляются симптомы болезни. Все дело в ложноотрицательном результате неонатального экспресс-анализа.
Неонатальный скрининг новорожденных становится важным этапом в обеспечении здоровья детей. Мнения родителей и медицинских специалистов о проведении анализа крови из пяточки варьируются, но большинство согласны с его необходимостью. Родители отмечают, что этот тест дает возможность своевременно выявить наследственные заболевания, которые могут серьезно повлиять на развитие ребенка. Многие выражают благодарность врачам за профессионализм и объяснение важности процедуры.
С другой стороны, некоторые родители испытывают беспокойство из-за необходимости забора крови у новорожденного. Однако, как подчеркивают врачи, процедура быстрая и безопасная, а ранняя диагностика позволяет начать лечение на самых ранних стадиях. В целом, общественное мнение о неонатальном скрининге положительное, и все больше людей осознают его значимость для здоровья будущих поколений.
Как и когда берут кровь?
Для взятия крови у новорожденного из пятки медперсонал должен соблюсти основные правила. Процедуру назначают детям, кормление которых производилось 3 часа назад. Кровь берут у 4-дневных малышей, появившихся на свет в срок и без каких-либо серьезных патологий.
ЧИТАЕМ ПОДРОБНО:
как берут кровь из вены у грудничка: правила забора биоматериала
Недоношенным малюткам процедуру проводят на 7 сутки или в течение второй недели жизни. Если брать кровь на анализ раньше, то результаты генетического скрининга будут недостоверными, их придется перепроверить.
Читайте также:
Прежде чем приступить к процедуре, медсестра обрабатывает пяточку ребенка спиртовым раствором. Затем на коже делают прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями на пятку процедурная сестра старается собрать нужное количество крови. Затем биоматериал переносится на 5 бланков, каждый из которых способен выявить конкретное заболевание.
Как проводят анализ?
Тестовые бланки пропитаны реактивом. Попавшая на тест кровь окрашивает его в соответствующий цвет. Медсестре после процедуры необходимо указать в специальной форме данные маленького пациента: рост, вес, дату рождения и пр. Далее бланки передаются в лабораторию. На проведение масс-спектрометрии уходит не больше 10 дней, после чего родители могут узнать результаты неонатального скрининга.
Какие врожденные заболевания можно выявить?
В России с помощью экспресс-анализа у новорожденных детей могут выявить гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и другие заболевания (см. также: врожденный гипотиреоз у новорожденных детей). Как только дополнительные исследования, проведенные на основании положительного результата скрининга, позволят установить точный диагноз, назначается соответствующее лечение.
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия относится к достаточно тяжелым и в то же время редко встречающимся заболеваниям. В организме ребенка, страдающего врожденным недугом, нарушается выработка фермента, ответственного за разрушение фенилаланина. Вредные продукты распада начинают накапливаться в крови. Поражаются ЦНС и головной мозг. Нередко у таких деток возникают судороги.
По статистике, фенилкетонурией страдает 1 человек из 15000. Чтобы снизить риски развития осложнений, человеку предстоит в течение всей жизни придерживаться особой диеты, исключающей продукты, содержащие финилаланин.
Муковисцидоз
Муковисцидоз с помощью неонатального скрининга удается диагностировать у одного ребенка из 2000–3000 появившихся на свет. При таком заболевании у человека в легких и ЖКТ вырабатывается секрет слишком густой консистенции.
Врожденный недуг приводит к закупорке протоков, работа всех выделяющих секрет органов нарушается. Больше всего страдают печень, поджелудочная железа и легкие. Родители, зная о проблеме, могут вовремя начать лечение. Если ребенок с рождения будет получать соответствующую терапию, тогда у него есть все шансы на счастливое будущее.
-
Читайте также:
Галактоземия
Симптомы галактоземии проявляются у ребенка не сразу, долгое время состояние здоровья малыша не вызывает никаких подозрений у родителей. Однако нехватка фермента, отвечающего за расщепление галатозы, приводит к появлению белка в моче и отекам. У ребенка пропадает аппетит, часто возникает рвота.
Данное наследственное заболевание встречается редко. Проводимые в роддомах генетические тесты выявляют 1 больного галактоземией ребенка из 13000 родившихся. Если не приступить к лечению, из-за галактоземии начнет страдать печень и испортится зрение. Больные дети часто отстают в развитии. Лечение включает в себя отказ от пищи, содержащей лактозу.
Гипотиреоз
Согласно статистике, из 5000 обследованных новорожденных, лишь у 1 ребенка диагностируют гипотериоз. Щитовидная железа выделяет недостаточное количество гормонов, из-за этого страдают все жизненно важные органы. Ребенок начинает отставать в развитии, его интеллектуальные способности снижаются.
Неонатальный скрининг позволяет обнаружить превышение ТТГ в крови. Вовремя начатое лечение помогает детям естественно развиваться. Умственная отсталость у них не прогрессирует.
Адреногенитальный синдром
Группа различных генетических заболеваний, связанных с нарушением выработки кортизола, объединена в один синдром – адреногенитальный. У больного ребенка из-за патологии надпочечников замедляется половое развитие, страдают почки и сердечно-сосудистая система. Нередки случаи летального исхода.
Лишь у одного ребенка из 15000 диагностируется это тяжелое заболевание. Человеку с адреногенитальным синдромом приходится всю жизнь принимать гормональные препараты.
Другие заболевания, на которые проводится анализ
Около 500 различных болезней приводят к нарушению обмена веществ в организме. В развитых странах, проводя скрининг новорожденных в роддоме, специалисты могут диагностировать разное количество наследственных заболеваний. В Германии кровь новорожденных тестируют на 14 тест-бланках. В США у детей могут выявить одно из 40 исследуемых недугов.
-
Читайте также:
В России выделяют 5 самых тяжелых наследственных болезней. Их-то и пытаются обнаружить при помощи генетического исследования. Когда малыш рождается раньше срока или входит в группу риска, тогда проводят диагностику по 16 заболеваниям.
Сколько времени делают тест и в каких случаях его назначают повторно?
Анализ скрининга занимает в среднем 10 дней. Иногда специалистам для изучения биоматериала может потребоваться 21 день. При отрицательном результате родители не уведомляются, результаты скрининга заносятся в медицинскую карту ребенка.
Если анализ положительный, мама информируется сразу же. Лечащий врач порекомендует сдать повторный анализ. Нередки случаи, когда скрининг указывает на наличие муковисцидоза, но впоследствии этот диагноз опровергается.
Можно ли отказаться от анализа?
Когда ребенок рождается недоношенным или входит в группу риска, то кровь из пяточки берется в обязательном порядке. Однако у матери есть право отказаться от процедуры.
Для этого она должна подписать официальный документ об отказе от скрининга новорожденного. Подписанный документ вклеивается в карту малыша. Если родители отказались от процедуры, но не заверили свой отказ документально, тогда медработники будут неоднократно посещать семью с той целью, чтобы еще раз убедить их провести диагностику младенцу.
https://youtube.com/watch?v=qKyGn8nN580%3Fwmode%3Dtransparent%26autohide%3D1%26controls%3D1%26disablekb%3D0%26showinfo%3D1%26fs%3D1%26iv_load_policy%3D3%26modestbranding%3D1%26rel%3D0%26autoplay%3D0
Вопрос-ответ
Для чего у новорожденных берут кровь из пяточки?
Неонатальный скрининг – важное обследование, позволяющее уже в первые дни жизни ребенка выявить серьезные врожденные патологии. Неофициально его называют «пяточным» тестом, поскольку кровь берется из пяточки и наносится на специальный тест-бланк.
Какой анализ крови берут у новорожденных в роддоме?
Из обязательных лабораторных исследований всем новорожденным в роддоме определят группу крови и резус-фактор, а также возьмут анализ крови на тяжелые врожденные заболевания (так называемый скрининг). О том, что эти анализы проведены, обязательно укажут в детской части обменной карты (ее выдадут при выписке).
На что берут анализ из пятки в роддоме?
Неонатальный скрининг – это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).
Какие болезни показывает неонатальный скрининг?
Неонатальный скрининг – это обследование малыша на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка. Обследование проводится на такие болезни как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия.
Советы
СОВЕТ No1
Убедитесь, что ваш ребенок прошел неонатальный скрининг в первые дни жизни. Этот тест позволяет выявить наследственные заболевания на ранней стадии, что значительно увеличивает шансы на успешное лечение.
СОВЕТ No2
Обсудите с врачом результаты скрининга. Если тесты показали отклонения, важно получить полное объяснение и рекомендации по дальнейшим действиям, чтобы быть готовыми к возможным медицинским вмешательствам.
СОВЕТ No3
Знайте, что неонатальный скрининг является обязательной процедурой в большинстве стран. Если вы находитесь в роддоме, уточните, когда будет проведен тест и какие заболевания он охватывает.
СОВЕТ No4
Сохраняйте все медицинские документы вашего новорожденного, включая результаты скрининга. Это поможет вам в будущем, если потребуется дополнительное обследование или консультация специалистов.
