Обследование у генетика имеет большое значение в вопросах планирования беременности. Оно позволит снизить риски рождения малышей с генетическими аномалиями, а также избежать внутриутробной гибели плода по причине врожденных патологий.
В каких случаях пара должна обязательно прийти на консультацию к генетику? В чем заключается профилактика генетических болезней?
В чем суть консультации генетика на этапе планирования беременности?
Главная задача генетика – исследовать пару на совместимость, выявить имеющиеся хромосомные аномалии у мужа и жены. Врач также должен установить несоответствия в хромосомном их наборе. Большой процент несоответствий повышает шансы на рождение здорового потомства. На основании сведений, полученных от будущих родителей генетик делает выводы о хронических заболеваниях в семье, уровне здоровья близких родственников по мужской и женской линии.
Если супруги попадают в группу риска, то перед планированием беременности назначается цитологическое исследование. Эти анализы показывают количественные и качественные характеристики хромосом. Мужчина обязательно сдает спермограмму для оценки ее качества.
Медицинские специалисты подчеркивают важность генетических анализов перед планированием беременности. Они считают, что такие исследования позволяют выявить наследственные заболевания и оценить риски для будущего ребенка. Консультация генетика, в свою очередь, помогает парам понять результаты анализов и принять обоснованные решения. Врачи отмечают, что анализ крови может выявить носительство генетических мутаций, что особенно актуально для семей с наследственными заболеваниями. Это дает возможность заранее подготовиться к возможным сложностям и выбрать оптимальные пути для ведения беременности. Таким образом, генетическое обследование становится важным шагом на пути к здоровой семье.
Генетический анализ: что это такое, для чего он делается?
Генетический анализ помогает определить степень предрасположенности будущего малыша к генетическим болезням, а также понять, какое влияние оказывают внешние факторы на рост эмбриона в период внутриутробного развития. Человек имеет десятки тысяч генов, некоторые из них способны вызывать серьезные мутации. Генетические исследования позволяют предупредить возникновение врожденных дефектов у плода.
Показания к сдаче генетического анализа
Существует ряд обстоятельств, при которых повышается риск рождения малышей с отклонениями, обусловленными хромосомными аномалиями. В эту категорию попадают семьи, где:
- муж и жена являются родственниками;
- ранее уже встречались случаи рождения детей с врожденными пороками развития;
- были замершие беременности и выкидыши;
- возраст женщины более 35 лет или менее 16, возраст мужа превышает 40 лет;
- был контакт с радиоактивными веществами у одного из родителей;
- женщина в период вынашивания ребенка переболела вирусной инфекцией;
- беременность не наступала более 12 месяцев.
Многие пары, планирующие беременность, всё чаще обращаются к генетическим анализам и консультациям с генетиками. Это связано с желанием узнать о возможных рисках наследственных заболеваний и подготовиться к будущему родительству. Люди отмечают, что такие исследования помогают выявить генетические предрасположенности, что особенно важно для семей с наследственными заболеваниями. Консультации с генетиками дают возможность получить профессиональные рекомендации и понять, какие анализы стоит пройти. Пары отмечают, что это не только снижает уровень тревожности, но и позволяет принимать более обоснованные решения. В целом, генетические анализы становятся важным этапом в подготовке к беременности, обеспечивая уверенность в здоровье будущего малыша.
Методы проведения
После первичной консультации пару направляют на генетическое обследование. Особенно важное значение имеют биохимический анализ крови и УЗИ. Если выявляется высокая вероятность наличия патологии у будущего малыша, врач должен назначить обследование с использованием инвазивных методов, таких как:
- биопсия хориона – исследование клеток, из которых зарождается плацентарная ткань;
- амниоцентез – анализ околоплодных вод;
- кордоцентез – анализ крови пуповины после 18 недель внутриутробного развития;
- плацентоцентез – исследование клеток плаценты.
Эти методы помогают выявить патологию развития в 300-400 случаях из 5000. Однако при проведении таких анализов могут возникать осложнения беременности, поэтому их проводят только в условиях стационара при участии специалистов.
Стоит ли доверять результатам обследования?
Результаты исследований, проведенных генетиком, не говорят о 100% вероятности наличия у ребенка хромосомных аномалий. Врач может только спрогнозировать риски. Обычно результат выражается в процентном соотношении. Если исследования показали, что риск рождения младенца с патологией составляет до 10%, то, скорее всего, родители могут не опасаться за здоровье малыша.
При риске больше 20% вероятность проявления у ребенка хромосомных нарушений достаточно высока. В некоторых случаях перед планированием беременности генетик может рекомендовать родителям воспользоваться донорской программой ЭКО.
https://youtube.com/watch?v=1UiXSQsAamY%3Fwmode%3Dtransparent%26autohide%3D1%26controls%3D1%26disablekb%3D0%26showinfo%3D1%26fs%3D1%26iv_load_policy%3D3%26modestbranding%3D1%26rel%3D0%26autoplay%3D0
Вопрос-ответ
Какие анализы сдают у генетика при планировании беременности?
Генетические тестыКариотипированиеМуковисцидозСпинальная мышечная атрофияНесиндромальная нейросенсорная тугоухостьФенилкетонурия
Какие анализы крови нужно сдать перед планированием беременности?
Анализ на половые инфекции, общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимический анализ крови (определение уровня глюкозы в плазме венозной крови), анализ на определение группы крови и резус-фактора, анализы крови на сифилис, ВИЧ, гепатиты В и С, Ещё
Какие анализы сдать на генетику при беременности?
Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг (НИПТ) Неинвазивное определение резус-фактора плода Неинвазивное определение пола плода Неинвазивное определение отцовства Молекулярное кариотипирование плодного материала «Оптима» Анализ на генетическую тромбофилиюЕщё
Нужно ли посещать генетика при планировании беременности?
Обратиться к генетику за консультацией нужно при планировании беременности и на ее первом этапе. При этом неважно, каким путем зачат малыш — естественным или при помощи репродуктивных технологий.
Читайте также:
Советы
СОВЕТ No1
Перед планированием беременности обязательно пройдите генетическое тестирование. Это поможет выявить возможные наследственные заболевания и оценить риски для здоровья будущего ребенка. Раннее выявление может значительно снизить вероятность генетических нарушений.
СОВЕТ No2
Обратитесь к генетику для консультации. Специалист поможет вам интерпретировать результаты анализов и даст рекомендации по дальнейшим действиям. Это особенно важно, если в вашей семье есть случаи наследственных заболеваний.
СОВЕТ No3
Не забывайте о важности обследования обоих партнеров. Генетические риски могут исходить как от матери, так и от отца, поэтому важно, чтобы оба партнера прошли соответствующие тесты и обсудили результаты с врачом.
СОВЕТ No4
Узнайте о доступных методах пренатальной диагностики. Если у вас есть повышенные риски по результатам генетического анализа, обсудите с врачом возможность проведения дополнительных исследований во время беременности для раннего выявления возможных проблем.
