При упоминании гемофилии большинство людей думает, что это экзотическое заболевание, которое ушло в прошлое вместе со средневековыми королевскими династиями. Однако заболевание диагностируют и в наше время. Недуг мутирует, становясь все опаснее. Болезнь может протекать легко, а внешние факторы – скрывать явные симптомы, лишь делая последствия необратимыми. Выявить гемофилию и держать ее под контролем реально, а вот последствия – нет.
Что такое гемофилия и почему она возникает?
Всем известен яркий пример наследственной гемофилии – династия Романовых. Условие вступать в брак лишь с представителями голубых кровей привело к плотному пересечению носителей генов. Сейчас у 1-10 человек из 100 тысяч ежегодно диагностируют тяжелый недуг. С каждым случаем он становится более непредсказуемым. Что же такое гемофилия, в чем ее опасность, как она проявляется и есть ли лечение?
Гемофилия является рецессивным наследственным заболеванием, которое обязательно будет минимум у одного из четырех детей, если кто-то из родителей имеет хотя бы один дефектный ген. Болеют преимущественно мальчики. Вероятность проявления у девочек тоже есть, но они чаще являются только носителями мутированных Х-хромосом.
Не стоит игнорировать тот факт, что 20% заболевших не имеют плохой наследственности, а стали обладателями спонтанной мутированной Х-хромосомы и навсегда запустили цепочку больной хромосомы в древо своего рода. Поэтому, даже если в роду до 10-го колена не было подобной патологии, она может возникнуть.
В нормальном процессе кровообразования и свертывания участвуют 12 полноценных факторов. Когда одного из них недостаточно или нет совсем, диагностируется гемофилия. Если не проводить лечение, не компенсировать недостающие компоненты крови, то к 15 годам такие дети умирают или становятся полными инвалидами.
Гемофилия у детей представляет собой наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Врачи отмечают, что это состояние чаще всего проявляется у мальчиков, так как передается по X-хромосоме. Основные симптомы включают частые и продолжительные кровотечения, синяки и кровоизлияния в суставы, что может приводить к серьезным осложнениям. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и регулярного мониторинга состояния ребенка. Лечение гемофилии включает заместительную терапию, при которой пациенту вводят недостающие факторы свертывания. Современные методы лечения позволяют значительно улучшить качество жизни детей с этим заболеванием, однако требуют постоянного контроля и индивидуального подхода. Врачи рекомендуют родителям быть внимательными к симптомам и своевременно обращаться за медицинской помощью.
Разновидности и симптомы заболевания
В зависимости от главного недостающего фактора свертывания, выделают три типа болезни:
- А – недостаток фактора 8;
- В – фактора 9;
- С – фактора 11.
Поражения суставов, вызванные гемолитическим синдромом, выделяют в отдельную группу. Тип С (D) выносят как отдельное аутоиммунное заболевание. По статистике, тип А диагностируется в 4 раза чаще типа В. Встречаются комбинированные типы заболевания.
Несмотря на то, что болезнь передается детскому организму еще в момент зачатия, в легкой форме ее долго не диагностируют. В первые полгода материнское молоко перекрывает дефицит фактора свертывания ферментом тромбокиназой. Ребенок не проявляет сильную двигательную активность, трепетно оберегается родственниками, поэтому проблемы с кровью остаются незамеченными.
Читайте также:
Симптомы у новорожденного, которые должны насторожить родителей:
- долго незаживающий пупок, продолжительное кровотечение из него;
- гематомы в местах родового воздействия, которые не уменьшаются со временем, а словно растекаются под кожей, суставом.
С возрастом симптомы становятся более выраженными. Прорезывание первых зубов, плановая прививка, малейшие травмы или укус комара приводят к долгому, медленному кровотечению, которое не уменьшается со временем, а только усиливается.
Тот факт, что между травмой и усилением кровотока проходит от часа до суток, может говорить о вероятности гемофилии.
Казалось бы, чего же проще – нужно просто изолировать малыша от ударов и порезов и можно жить долго и счастливо. Однако все намного глобальнее. Кровотечение происходит не только снаружи, каждый кровеносный сосуд в организме может быть травмирован малейшим воздействием. Любой орган будет истекать кровью медленно и постоянно.
Риски неконтролируемых кровотечений:
- Постоянная потеря крови у детей приводит к непрерывной потере гемоглобина, а значит – к кислородному голоданию тканей и клеток.
- Гематомы могут давить на ткани и нервные окончания, что приводит не только к задержке развития, но и параличу.
- Повторные кровотечения в суставы чреваты медленным, стабильным воспалением с потерей двигательной активности. В наихудшем варианте суставы сращиваются. Следствием становится полная неподвижность конечности.
- Передавливание любого внутреннего органа, особенно почек или печени, приводит к дисфункции всей выделительной системы, острому или хроническому воспалительному процессу.
Частые боли, гематомы у суставов, повышенная температура, слабость, ломота, ограниченная подвижность требуют немедленной госпитализации. Это необходимо для терапии ранозаживляющими средствами и компенсации утраченной крови.
Способы диагностирования
Диагностирование заболевания должно быть комплексным, чтобы учесть скрытые и компенсирующие факторы в каждом случае. У новорожденных исследуется кровь из пуповины и проводится постоянное визуальное наблюдение за гематомами. У более старших детей осуществляют регулярный контроль за показателями крови.
-
Читайте также:
Диагностика включает в себя:
- сбор семейного анамнеза – для выявления наследственной предрасположенности к гемофилии анализируется минимум 3 поколения всех предков;
- лабораторные исследования свертываемости (количество факторов 8, 9, 11), антигенов, ингибиторов, а также тесты (тромбиновый и протромбиновый, антикоагуляционный, генерации тромбопластина и другие).
Диагностика гемофилии при беременности несет угрозу потери ребенка (0,5-6% вероятности). Она допустима, только если согласны оба родителя. Исследование включает:
- исследование ворсин хориона (с 10 недели);
- анализ генов на мутацию (с 15 недели методом отбора околоплодных вод);
- анализ крови (с 20 недели).
Гемофилия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови, что приводит к повышенной склонности к кровотечениям. У детей это состояние может проявляться в виде частых синяков, носовых кровотечений или длительных кровотечений после травм. Причиной гемофилии является недостаток определенных факторов свертывания крови, что чаще всего связано с генетическими мутациями.Важно отметить, что гемофилия требует внимательного подхода к лечению. Современные методы позволяют контролировать заболевание с помощью заместительной терапии, которая включает введение недостающих факторов свертывания. Это помогает значительно снизить риск кровотечений и улучшить качество жизни детей. Однако, несмотря на достижения медицины, гемофилия остается хроническим состоянием, требующим регулярного наблюдения и поддержки со стороны специалистов. Родители играют ключевую роль в управлении заболеванием, обучая детей осторожности и обеспечивая необходимую медицинскую помощь.
Методы лечения
Гемофилия делает жизнь непростой. Ее облегчают, правильно организовывая питание, отдых и обучение больного. Эффективного лечения, полностью избавляющего от патологии, ученые пока не изобрели. В течение всей жизни больному придется следить за питанием, соблюдать щадящий режим, максимально избегать любых травм. Все виды хирургических процедур и медицинские действия таким пациентам нужно проводить с запасом крови, после предварительной консультации специалистов.
Страдающим гемофилией делают ежемесячное переливание донорской крови. Биоматериал берется свежий от родственного донора, если это тип А (антигемофильный глобулин нестойкий), или консервированный при типах В, С. Если течение болезни осложнено наличием антигена, то переливают только плазму. Применяются поддерживающие концентрированные варианты глобулина в виде разнотипных форм. С 3-4 лет используют препараты типа Десмопрессина, которые выпускаются в различных формах (даже в виде назального спрея).
Профилактические меры
Необходимо проинформировать всех родных ребенка – ознакомить с особенностями заболевания, возможными осложнениями и опасными симптомами.
Обязательно обучение взрослых и детей оказанию первой помощи и правильному уходу за больным. Самого малыша следует научить избегать травмоопасных ситуаций, игр, мест.
Жизненно важно, чтобы ребенок всегда имел при себе паспорт больного гемофилией с указанием всех особенностей его типа болезни, наличия или отсутствия антител, проведенного лечения и других индивидуальных характеристик хромосомного нарушения. Регулярные профилактические курсы помогают отследить динамику заболевания.
https://youtube.com/watch?v=RvvcPVpKWwo%3Fwmode%3Dtransparent%26autohide%3D1%26controls%3D1%26disablekb%3D0%26showinfo%3D1%26fs%3D1%26iv_load_policy%3D3%26modestbranding%3D1%26rel%3D0%26autoplay%3D0
Вопрос-ответ
Как проявляется гемофилия у детей?
У новорожденных детей гемофилия чаще всего проявляется в течение первых дней жизни неконтролируемым кровотечением из отсеченной пуповины. Могут наблюдаться множественные синяки на теле, подкожные кровоизлияния.
Как лечится гемофилия?
Главный принцип лечения – специфическая заместительная терапия концентратами факторов свертывания. Концентраты фактора производятся либо из человеческой плазмы (плазматические), либо они генетически модифицированы (рекомбинантные).
Как лечить ребенка, больного гемофилией?
Основным методом лечения гемофилии является заместительная терапия факторами . Это дает организму необходимый фактор свертывания крови. Он вводится внутривенно (в вену).
Сколько живут дети с гемофилией?
Средняя продолжительность жизни пациента с гемофилией в развитых странах, в том числе и в России, в 1960 году составляла всего 20 лет, а в 2020 году – уже 76 лет. В России насчитывается около 9000 человек с диагнозом «гемофилия». Больные получают лечение препаратами, содержащими недостающие факторы свертывания крови.
Советы
СОВЕТ No1
Обратитесь к специалисту: Если у вас есть подозрения на гемофилию у вашего ребенка, важно как можно скорее обратиться к гематологу. Раннее выявление заболевания поможет начать необходимое лечение и предотвратить серьезные осложнения.
СОВЕТ No2
Обучите ребенка: Объясните ребенку, что такое гемофилия и как она влияет на его жизнь. Это поможет ему понять свои ограничения и научиться избегать травм, а также быть более ответственным в отношении своего здоровья.
СОВЕТ No3
Создайте безопасную среду: Убедитесь, что дом и окружающая среда безопасны для ребенка с гемофилией. Уберите острые предметы и создайте условия, которые минимизируют риск травм, чтобы снизить вероятность кровотечений.
СОВЕТ No4
Следите за режимом лечения: Регулярно посещайте врача и следуйте назначенному плану лечения. Это может включать в себя профилактические инъекции фактора сворачивания крови и регулярные обследования для контроля состояния здоровья вашего ребенка.
